Microarray technology: a new approach for detection of mutations in ATP7B gene in patients with Wilson disease

• Název česky: Nový přístup pro detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou
• Autoři: GOJOVA L.; JANSOVA E.; KULM M.; VRABELOVA S.; KOZÁK L.
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: Journal of inherited metabolic disease
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: APEX, microarrays, Wilson disease
• Popis: V naší laboratoři byl ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. vyvinut genotypovací čip tzv. „Wilsonův čip“ umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané 39 mutací a 17 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou.

Související projekty

• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie