DNA diagnostika syndromu fragilního X chromosomu typu FARXE: první případy

• Autoři: BLAHAKOVA I.; SVĚTNICOVÁ K.; HOŘÍNKOVÁ V.; KOZÁK L.
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: FRAXE; DNA diagnostics; fragile X chromosome; mental retardation
• Popis: Sdělení poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentální retardací s podezřením na syndrom fragilního X chromozomu.

Související projekty

• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie