Informace o publikaci
APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Další prezentace na konferencích |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | V naší laboratoři byl ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. vyvinut genotypovací čip tzv. „Wilsonův čip“ umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané mutace/polymorfismy byla ověřena ve dvou fázích. Nejdříve byl testován soubor 97 WD pacientů již s předem známým genotypem. Celkově bylo určeno 44 mutací a 15 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Zbylé mutace/polymorfismy (45) byly otestovány pomocí vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou. |
| Související projekty: |