K557E mutation in C-terminus of KCNQ1 gene as a cause of long QT syndrome

• Název česky: Mutace K557E v C-konci genu KCNQ1 jako příčina syndromu dlouhého QT intervalu
• Autoři: BÉBAROVÁ Markéta; GEELEN Jan; SPÄTJENS Roel; JONGBLOED Roselie; ARENS Yvonne; VOLDERS Paul
• Rok publikování: 2007
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Charakter pozorovaných biofyzikálních změn (snížení hustoty proudu, posun křivky napěťové závislosti aktivace doprava, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace) odpovídá údajům publikovaným u jiných mutací v C-konci genu KCNQ1.

Související projekty

• Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob