Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic

• Název česky: Mutační analýza u pacientů s epidermolysis bullosa v České republice.
• Autoři: JEŘÁBKOVÁ Barbora; FAJKUSOVÁ Lenka; BUČKOVÁ Hana; VESELÝ Karel; GAILLYOVÁ Renata
• Rok publikování: 2008
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Popis: Autoři prezentují výsledky mutační analýzy genů COL7A1, KRT5 and KRT14 u českých pacientů s epidermolysis bullosa, která byla provedena na úrovni DNA. Pro analýzu byly použity metody PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, analýza křivek tání a sekvenování. Detekce mutací u EB je důležitá pro konečné potvrzení diagnózy, pro umožnění genetického poradenství a včasnou prenatální diagnostiku.