Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay

• Název česky: Kvantitativní analýza CAPN3 a DMD transkriptů: účast nonsense-mediated mRNA decay
• Autoři: SEDLÁČKOVÁ Jana; STEHLÍKOVÁ K.; HERMANOVÁ Markéta; VONDRÁČEK Petr; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2008
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Popis: Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojená s mutacemi v DMD genu (Xp21);pletencová svalová dystrofie typu 2A (LGMD2A) s mutacemi v CAPN3 genu (15q15). Patologické mutace u těchto fenotypů zpravidla porušují čtecí rámec translace, což vede ke vzniku zkrácených proteinů. Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) je typ kontrolního mechanismu, který rozpoznává a degraduje mRNA s kodonem předčasně ukončujícím translaci. Použitím real-time PCR jsme provedli kvantitativní analýzu DMD a CAPN3 transkriptů nesoucích různé typy mutací a sledovali jsme úroveň mRNA degradace v závislosti na NMD.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie