Informace o publikaci
Úloha chromozomových translokací při vzniku a vývoji mnohočetného myelomu
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2008 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Klinická onkologie |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Klíčová slova | mnohočetný myelom; chromozómální aberace; translokace; těžký řetězec B-lymfocytů; cytogenetické vyšetření; fluorescenční in situ hybridizace |
Popis | Mnohočetný myelom (MM) je zhoubné onemocnění terminálních vývojových stádií B-lymfocytů, tj. plazmatických buněk. V těchto buňkách se v průběhu progrese nemoci kumulují genetické změny, které jsou příčinou jejich plně zhoubného fenotypu. Postižení plazmatických buněk je charakterizováno přítomností rozmanitých početních a strukturních chromozomových aberací. Častým cytogenetickým nálezem je přítomnost reciprokých translokací, vznikajících procesem tzv. nelegitimní switch rekombinace, postihujících gen pro těžké řetězce imunoglobulinů (IgH) v oblasti chromozomu 14q32. Důsledkem této rekombinace se dostávají onkogeny na derivovaných chromozomech pod kontrolu molekulárních zesilovačů lokusu IgH. Tato práce shrnuje současné poznatky o mechanizmu vzniku chromozomových translokací u MM a místech jejich vzniku, zmiňuje se také o způsobu jejich detekce. V práci jsou prezentovány nejčastější typy chromozomových translokací postihujících oblast chromozomu 14q32 v karyotypu nemocných s MM, včetně četnosti jejich výskytu a prognostického významu pro pacienty. |
Související projekty: |