A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations

• Název česky: Nová metoda pro kvantitativní stanovení minimální reziduální nemoci u pacientů s akutní myeloidní leukémií pomocí detekce mutací v exonu 12 genu pro NPM1 (nucleophosmin).
• Autoři: DVOŘÁKOVÁ Dana; LENGEROVÁ Martina; POSPÍŠILOVÁ Jana; PALÁSEK Ivo; MAYER Jiří
• Rok publikování: 2009
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Leukemia
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Onkologie a hematologie
• Klíčová slova: acute myeloid leukemia;nucleophosmin;minimal residual disease
• Popis: Akutní myeloidní leukémie (AML) představuje heterogenní skupinu onemocnění, postihujících hematopoetické kmenové buňky. V posledních letech bylo popsáno několik nových molekulárních abnormalit. Mutace v genu pro nukleofosmin (NPM1) jsou detekovány téměř u poloviny AML pacientů vykazujících normální karyotyp. Pro detekci uvedených mutací na molekulární úrovni byla popsána řada technik včetně přímého sekvenování, fragmentační analýzy, analýzy teploty tání PCR fragmentů a dHPLC. NPM1 mutace představují vhodný marker pro monitorování minimální reziduální nemoci. Zde popisujeme novou kvantitativní metodu založenou na analýze alelické diskriminace s využitím real-time PCR a mutačně specifických MGB sond. Tato metoda představuje účinný přístup pro vysoce specifickou kvantitativní detekci NPM1 mutací vhodnou pro rutinní laboratorní používání.

Související projekty

• Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie