Informace o publikaci

Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient

Název česky Inaktivace p53 a amplifikace genu MYCN v terminálním lymfoblastickém relapsu u pacienta s chronickou lymfocytární leukémii
Autoři

STAŇO KOZUBÍK Kateřina MALČÍKOVÁ Jitka TICHÝ Boris KOTAŠKOVÁ Jana BORSKÝ Marek HRABČÁKOVÁ Viera FRANCOVÁ Hana VALÁŠKOVÁ Iveta BOURKOVÁ Ludmila ŠMARDOVÁ Jana DOUBEK Michael BRYCHTOVÁ Yvona POSPÍŠILOVÁ Šárka MAYER Jiří TRBUŠEK Martin

Rok publikování 2009
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Cancer Genetics and Cytogenetics
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova CLL;p53;MYCN
Popis B-buněčná chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nevyléčitelné onemocnění s vysoce variabilním klinickým průběhem. Část pacientů časem dospěje do vyššího stádia malignity. V nedávné době byla prokázána souvislost mezi přítomností aberantních somatických hypermutací v leukemických buňkách (hypermutace vně lokusu pro imunoglobulin) a transformací do difúzního B-buněčného lymfomu nebo prolymfocytární leukémie. V této práci poukazujeme na zřídka se objevující blastickou transformaci u CLL pacienta, u kterého byla dříve potvrzena přítomnost aberantních somatických hypermutací v tumor supresorovém genu TP53 (Mol Immunol ;45:1525-29). Zodpovědný enzym, aktivací indukovaná cytidin deaminasa, byl aktivní i v průběhu transformace, což bylo potvrzeno nadále probíhající přestavbou řetězců cytoplazmatických imunoglobulinů. Transformace byla doprovázena jednak kompletní inaktivací genu TP53, a došlo také ke komplexním změnám v karyotypu zahrnujících prominentní amplifikaci onkogenu MYCN. Naše kazuistika tedy podporuje myšlenku, že aberantní somatická hypermutace je asociována s transformací CLL do stádia agresivnější malignity.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info