![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2009 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Praktické zubní lékařství |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | ORL, oftalmologie, stomatologie |
Klíčová slova | Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C |
Popis | Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny. |
Související projekty: |