Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika

• Autoři: IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie; FASSMANN Antonín; KUKLETOVÁ Martina; SAZMOVÁ Věra
• Rok publikování: 2009
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Praktické zubní lékařství
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: ORL, oftalmologie, stomatologie
• Klíčová slova: Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
• Popis: Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.

Související projekty

• Stomatologické výzkumné centrum
• Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou