Informace o publikaci
Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles
| Název česky | Diskrepance mezi biochmeickým a molekulárně genetickým screeningem homocystinurických alel |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2001 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Human Mutation |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | homocystinuria; prevalence; mutation screening; cystathione beta-synthase; CBS; Czech; Slovak; ARMS-PCR |
| Popis | V této studii byla porovnána prevalence alel spojených s homocystinurií dvěma přístupy. Incidence homocystinurie na základě výsledků biochemického screeningu je 1:349000. Dvě nejběžnější alely genu pro cystathionin beta-syntázu (IVS11-2A>C a c.833T>C)detekované u těchto pacientů, mají kalkulovanou populační frekvenci 0.00042, resp. 0,00018. Výskyt obou alel byl stanoven v souboru 1284 neselektovaných novorozenců (0.0, resp. 0.00195) a z kombinovaného modelu byla vypočtena frekvence onemocnění v české populaci 1:83000. To znamená, že biochemický screening zachytí pouze 25 % pacientů s homocystinurií. |