Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita

• Název česky: Analýza CLCN1 genu u českých pacientů s kongenitální myotonií
• Autoři: SEDLÁČKOVÁ Jana; VOHÁŇKA Stanislav; HERMANOVÁ Markéta; VONDRÁČEK Petr; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2009
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Kongenitální myotonie (MC) je kanálopatií postihující kosterní svalovinu. MC je způsobena mutacemi v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál. Provedli jsme sekvenční analýzu genu CLCN1 u českých pacientů. Nejčastějšími mutacemi v české populaci jsou c.2680C > T a c.1437_1450del. Nalezením mutace v CLCN1 genu jsme potvrdili diagnózu MC u pacientů, kteří byli původně diagnostikováni jako myotonická dystrofie.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie