První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie

• Autoři: SEDLÁČKOVÁ Jana; VOHÁŇKA Stanislav; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2009
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Kongenitální myotonie (MC) je jednou z nejběžnějších kanálopatií postihujících kosterní svalovinu. Zavedení molekulární diagnostiky kongenitální myotonie potvrdí klinickou diagnózu MC a umožní komplexní genetické poradenství v postižených rodinách.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie