Informace o publikaci
Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
| Název česky | Bodové mutace u českých DMD/BMD pacientů a jejich fenotypický konec |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Neuromuscular Disorders |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | Duchene muscular dystrophy; DMD; BMD |
| Popis | Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojována s mutacemi v DMD genu. Určili jsme mutační status u 47 pacientů s dystrofinopatií a zároveň bez delece či duplikace v DMD genu. Dále jsme provedli kvantitativní analýzu DMD mRNA, která nesla různé DMD mutace, a zjistili jsme úroveň mRNA degradace v důsledku nonsense mediated mRNA decay. Úroveň hladiny mRNA se lišila v závislosti na přítomnosti mutace vedoucí ke vzniku předčasného terminačního kodonu a pozici analýzy mRNA vzhledem k 5 a 3 konci. |
| Související projekty: |