Detekce mutace JAK2 V617F u myeloproliferativních onemocnění - přehled a vlastní zkušenosti

• Autoři: KŘÍSTKOVÁ Z.; DVOŘÁKOVÁ Dana; RÁZGA Filip; POSPÍŠILOVÁ Jana; KUJÍČKOVÁ J.; DOUBEK Michael; MAYER Jiří
• Rok publikování: 2009
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Transfuze a hematologie dnes
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Onkologie a hematologie
• Klíčová slova: JAK2 V617F; myeloproliferative disorders; real-time polymerase chain reaction; allelic discrimination; allele burden
• Popis: K PH-negativním chronickým myeloproliferativním onemocněním (CMPO) řadíme pravou polycytemii (PV), esenciální trombocytemii (ET) a primární idiopatickou myelofibrózu (IMF). Diagnostika CMPO je obtížná vzhledem k absenci jednoznačných diagnostických ukazatelů. Objev bodové mutace V617F v genu JAK2 (JAK2 V617F) u velké části pacientů s CMPO znamenal velký pokrok v poznání vzniku onemocnění a uvedená somatická mutace je využívána v současnosti jako významný diagnostický prostředek k vyloučení sekundárních trombocytemií nebo erytrocytóz. V této práci je podán přehled a srovnání některých metod molekulární biologie, které nalezly uplatnění při vyšetření JAK2 genu. Jsou uvedeny rovněž vlastní zkušenosti se stanovením mutace JAK2V617F metodou alelické diskriminace a se stanovením alelické zátěže pomocí kvantitativní real-time polymerázové řetězové rekace. Stanovení alelické zátěže se může jevit jako přínosné jak pro sledování úspěšnosti chemoterapeutické léčby, tak i pro zkoumání možných korelací s klinickými symptomy či dalšími hematologickými abnormalitami vyskytujícími se u uvedené skupiny pacientů.

Související projekty

• Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie