Preventive genetic screening of a human male carriers of balanced structural aberrations

• Název česky: Preventivní genetická vyšetření nositelů balancované strukturní aberace
• Autoři: KVAČKOVÁ Kateřina; GAILLYOVÁ Renata; VOZDOVÁ Miluše; ORÁČOVÁ Eva
• Rok publikování: 2009
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Citace: KVAČKOVÁ, Kateřina, Renata GAILLYOVÁ, Miluše VOZDOVÁ a Eva ORÁČOVÁ. Preventive genetic screening of a human male carriers of balanced structural aberrations. In European Journal of Human Genetics, Volume 17, Supplement 2, May 2009, p. 146. 2009.
• Popis: Cytogenetické vyšetření je standardní u všech párů sledovaných pro infertilitu. U nositelů balancovaných strukturních přestaveb je zvýšené riziko narození potomka s nebalancovanou vrozenou chromosomovou aberací. U mužů, kteří nesou balancovanou translokaci, lze genetické riziko upřesnit i vyšetřením aneuploidií ve spermiích.