![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3727440/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133699242010000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Introduction of DNA microarray in molecular diagnostics of Wilson disease
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2009 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Časopis lékařů českých |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Klíčová slova | Wilson disease; ATP7B gene; DNA microarray; molecular diagnostics |
Popis | Wilsonova choroba (WCH) je závažné, autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPázu. U postižených jedinců dochází k poruše vylučování toxické mědi z organismu a k jejímu hromadění v tělesných orgánech. Molekulární diagnostika Wilsonovy choroby je důležitou součástí stanovení správné diagnózy. Cílem práce bylo navrhnout a zvalidovat genotypovací DNA čip, který umožňuje současně analyzovat 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. V první fázi validace bylo otestováno 97 WCH pacientů se známým genotypem a 46 vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny analyzované sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. V druhé fázi validace byly testovány reálné vzorky WCH suspektních pacientů. Dosud jsme zanalyzovali 58 nepříbuzných pacientů, z nichž u 10 byla čipovou analýzou potvrzena diagnóza WCH, u 13 byla nalezena jedna mutace a u 35 žádná. U pacientů s jednou nebo žádnou detekovanou mutací následovalo přímé sekvenování kódující oblasti genu ATP7B, přičemž nebyla nalezena žádná další kauzální mutace. Wilsonův čip se jeví jako rychlá a spolehlivá vyhledávací metoda mutací v ATP7B genu. |
Související projekty: |