
Polymorfismus v promotorové oblasti genu pro tumor nekrotizující faktor alfa u pacientů s revmatoidní artritidou
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2005 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Česká Revmatologie |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Ostatní obory vnitřního lékařství |
Popis | Revmatoidní artritida (RA) je modelem polygenně podmíněného onemocnění, kde genetické faktory mohou ovlivňovat jak vnímavost ke vzniku choroby, tak závažnost jejího průběhu. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi polymofismem -308 G/A v promotorové oblasti genu pro TNF alfa a vnímavostí ke vzniku a závažnosti revmatoidní artritidy. Metody. Celkem 100 pacientů, kteří splnili revidovaná diagnostická kritéria American College of Rheumatology (ACR) pro revmatoidní artritidu, s délkou trvání choroby minimálně 2 roky, bylo rozděleno do 4 skupin podle rentgenové progrese (standardní klasifikace dle Steinbrockera: stádium I: nedestruktivní - 10 pacientů, stádium II-IV: destruktivní – 90 pacientů). Kontrolní skupina zahrnovala 150 zdravých dobrovolníků obdobné distribuce věku a pohlaví. Výsledky. Nebyl zjištěn rozdíl v genotypových distribucích a frekvencích alel polymorfismu -308 G/A TNF alfa mezi pacienty s revmatoidní artritidou a kontrolní skupinou. Signifikantní rozdíly byly pozorovány v zastoupení genotypů polymorfismu -308 G/A TNF alfa v rámci souboru pacientů s revmatoidní artritidou, a to mezi nedestruktivní (stadium I) a destruktivní formou (stadium II-IV) tohoto onemocnění s vyšším zastoupením GG genotypu u destruktivní formy RA (odds ratio=4,70, P=0,03). Při srovnání nejtěžší destruktivní formy (stádium IV) a nedestruktivní formy (stadium I) bylo patrné signifikantní více než 10-ti násobné riziko vývoje nejtěžšího stupně postižení pro nositele GG genotypu (odds ratio=10,5, P=0,009). Výsledky naznačují asociaci genotypu GG polymorfismu –308 G/A TNF alfa se závažností průběhu revmatoidní artritidy. |