Role genetické variability genu pro fruktosamin-3-kinázu v progresi diabetické nefropatie a mortalitě diabetiků

• Autoři: TANHÄUSEROVÁ Veronika; SVOJANOVSKÝ Jan; KRUSOVÁ Darja; ŠTĚPÁNKOVÁ Soňa; OLŠOVSKÝ Jindřich; BĚLOBRÁDKOVÁ Jana; ŘEHOŘOVÁ Jitka; SMRŽOVÁ Jana; HERTLOVÁ Miluše; MUŽÍK Jan; PÁCAL Lukáš; KAŇKOVÁ Kateřina
• Rok publikování: 2010
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Fruktosaminy jsou produkty neenzymatické glykace vznikající ve větším množství při hyperglykemii. Fruktosaminy modifikují argininová a lysinová residua proteinů a přispívají tak k rozvoji glykotoxického poškození. V nedávné době byl popsán mechanizmus deglykace proteinů in vivo - metabolizace fruktosaminů pomocí enzymu fruktosamin-3-kinázy (FN3K). Recentně byl rovněž popsán genetický polymorfizmus v FN3K lokusu a v případě dvou bodových variant (SNPs -385A/G (rs3859206) a 900C/G (rs1056534)) byla nalezena spojitost s aktivitou enzymu. Cílem práce bylo studovat vztah mezi polymorfizmy v FN3K genu, progresí diabetické nefropatie (DN) a mortalitou pacientů s DN. Prozatímní pilotní výsledky naznačují, že interindividuální variabilita v enzymatické aktivitě FN3K je potenciálně významným faktorem pro progresi onemocnění ledvin u diabetiků a zejména pro jejich kardiovaskulární mortalitu.

Související projekty

• Genetická variabilita enzymů pentózového cyklu jako faktor modulující nástup a progresi diabetické nefropatie