Informace o publikaci
Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia.
| Název česky | Genomová charakterizace rozsáhlých přestaveb LDLR genu u českých pacientů s familiární hypercholesterolémií. |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | BMC Medical Genetics |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | LDLR; familial hypercholesterolemia |
| Popis | Úvod: Mutace i v genu pro LDL receptor jsou nejčastější příčinou familiární hypercholesterolémie autozomálně dominantního onemocnění charakterizovaného vzestupem koncentrace LDL v krevní plazmě. V mnoha populacích tvoří rozsáhlé přestavby přibližně 10% mutací v LDLR genu. Metody: DNA diagnostika rozsáhlých přestaveb byla založena na metodě MLPA. Další analýza bodů zlomů u delecí a duplikací byla provedena pomocí long range PCR, PCR a DNA sekvenování. Výsledky: V souboru 1441 nepříbuzných FH pacientů byly rozsáhlé genomové přestavby nalezeny u 37 probandů. Bylo detekováno 8 rozdílných typů přestaveb. Šest z nich bylo nových, dosud nepopsaných. U všech přestaveb jsme určili jejich délku a sekvenci bodů zlomu. Souhrn: Sekvenční analýza bodů zlomu u delecí a duplikací odhalila, že v šesti případech došlo k nealelické homologní rekombinaci (NAHR) mezi Alu elementy. U dvou případů bylo jako mechanizmus vzniku přestavby určeno nehomologní spojování konců (NHEJ). Tato studie jako první popisuje NHEJ jako mechanismus vzniku přestaveb u LDLR genu. |
| Související projekty: |