Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

• Název česky: Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
• Autoři: VRZALOVÁ Zuzana; HRUBÁ Zuzana; HRABINCOVÁ Eva; VRÁBELOVÁ Slávka; VOTAVA Felix; KOLOUŠKOVÁ Stanislava; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2011
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: European Journal of Medical Genetics
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut
• Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
• Popis: Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie