Informace o publikaci

Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

Název česky Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
Autoři

VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUŠKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2011
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj European Journal of Medical Genetics
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
Popis Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info