TP53 mutation profile in chronic lymphocytic leukemia: evidence for a disease specific profile from a comprehensive analysis of 268 mutations

• Název česky: Profil TP53 mutací u chronické lymfocytární leukémie: průkaz CLL specifického profilu komplexní analýzou 268 mutací.
• Autoři: ZENZ T.; VOLLMER D.; TRBUŠEK Martin; ŠMARDOVÁ Jana; BENNER A.; SOUSSI T.; HELFRICH H.; HEUBERGER M.; HOTH P.; FUGE M.; DENZEL T.; HÄBE S.; MALČÍKOVÁ Jitka; KUGLÍK Petr; TRUONG S.; PATTEN N.; WU L.; OSCIER D.; IBBOTSON R.; GARDINER A.; TRACY I.; LIN K.; PETTITT A.; POSPÍŠILOVÁ Šárka; MAYER Jiří; HALLEK M.; DÖHNER H.; STILGENBAUER S.
• Rok publikování: 2010
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Leukemia
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Citace: ZENZ, T., D. VOLLMER, Martin TRBUŠEK, Jana ŠMARDOVÁ, A. BENNER, T. SOUSSI, H. HELFRICH, M. HEUBERGER, P. HOTH, M. FUGE, T. DENZEL, S. HÄBE, Jitka MALČÍKOVÁ, Petr KUGLÍK, S. TRUONG, N. PATTEN, L. WU, D. OSCIER, R. IBBOTSON, A. GARDINER, I. TRACY, K. LIN, A. PETTITT, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jiří MAYER, M. HALLEK, H. DÖHNER a S. STILGENBAUER. TP53 mutation profile in chronic lymphocytic leukemia: evidence for a disease specific profile from a comprehensive analysis of 268 mutations. Leukemia. England: Nature Publishing Group, 2010, roč. 24, č. 12, s. 2072-2079. ISSN 0887-6924. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/leu.2010.208.
• Doi: http://dx.doi.org/10.1038/leu.2010.208
• Obor: Onkologie a hematologie
• Klíčová slova: CLL; genetics; 17p deletion; p53; TP53 mutation
• Popis: U chronické lymfocytární leukémie (CLL) dosud nebyl popsán mutační profil TP53 mutací ani korelace TP53 mutací s alelovým statusem a molekulární genetikou. Provedli jsme mutační analýzu genu TP53 u pacientů ze čtyř center a charakterizovali jsme profil mutací u CLL. Celkem jsme popsali 268 mutací u 254 pacientů.