Informace o publikaci

Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno

Autoři

FILKOVÁ Hana MAZÁNEK Pavel TOMÁŠIKOVÁ Lenka VRANOVÁ Vladimíra SLÁMOVÁ Iva ŽEŽULKOVÁ Dita VESELSKÁ Renata ŠTĚRBA Jaroslav VALÁŠKOVÁ Iveta ŠMUHAŘOVÁ Petra KUGLÍK Petr

Rok publikování 2010
Druh Další prezentace na konferencích
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Neuroblastom (NB) je solidní nádor neuroektodermálních buněk. Svojí genetickou heterogenitou se řadí mezi agresivní nádory dětského věku. V posledních letech bylo identifikováno několik biologických markerů, které umožňují stratifikaci pacientů do tří prognostických skupin ( nízké, střední a vysoké riziko) a významně korelují s prognózou onemocnění . K cytogenetickým markerům patří především ploidie buněk, amplifikace N-myc onkogenu, LOH 1p36, v současné době i LOH 11q, delece 3p, gain 1q a změny 17q. Z molekulárních markerů je možno využít ke sledování průběhu léčby pacientů mRNA genu pro tyroxin hydroxylázu, GD2 syntetázu, genu pro lidskou reverzní telomerázovou transkriptázu a genů pro neutrophinové receptory TrkA, B, C. V laboratoři molekulární cytogeneticky a molekulární genetiky OLG FN Brno ve spolupráci s Klinikou dětské onkologie FN Brno bylo v letech 1998-2010 vyšetřeno celkem 80 pacientů s NB. K detekci výše uvedených cytogenetických markerů jsme použili metodu I-FISH, u 59 pacientů jsme provedli také celogenomový screening chromozomových aberací (CHA) pomocí CGH a 8 pacientů bylo vyšetřeno pomocí array-CGH . V našem sdělení shrnujeme záchyty jednotlivých prognosticky významných CHA, rozdílné genomové profily odhalené pomocí techniky CGH a array CGH u pacientů středního a vysokého rizika a vztah CHA vzhledem k vývoji a průběhu onemocnění. Dosažené výsledky potvrzují význam komplexní genetické diagnostiky, která s využitím moderních molekulárně cytogenetických i molekulárně biologických metod přispívá ke stanovení zásadních biologických znaků NB s výrazným prognostickým významem.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info