Informace o publikaci
Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2011 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | myotonia congenita; CLCN1; channelopathy |
| Popis | Příčinou vrozené myotonie jsou mutace v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál ClC-1. Podle typu dědičnosti se vrozená myotonie tradičně rozděluje na Thomsenovu (dominantní) a Beckerovu (recesivní) variantu. V letech 2008–2010 byla mutace v chloridovém kanálu potvrzena u sedmi nemocných s myotonií. Jde o třetí nejčastější příčinu myotonie v registru (54 nemocných s myotonickou dystrofií 2. typu, 18 nemocných s myotonickou dystrofií 1. typu a čtyři pacienti s mutací v sodíkovém kanálu SCN4A). Klinicky jde ve všech sedmi případech o osoby s dobře vyvinutou muskulaturou. Zřetelná provokace myotonie chladem byla nalezena u šesti z nich. Ani jednou nebyly zaznamenány pozátěžové parézy. Nejčastěji byla prokázána semidominantní mutace p.Arg894X (5 z 13 mutovaných alel), následovala mutace p.Pro480HisfsX24 (tři mutované alely) a p.Phe413Cys (dvě mutované alely). U šesti pacientů by zaznamenán sporadický výskyt onemocnění v rodině, v jednom případě byl dokumentován dominantní přenos. V převážné většině se tedy v naší populaci jedná o tzv. Beckerovu variantu myotonia congenita. Výskyt má sporadický charakter a rodinná anamnéza neposkytuje diagnostické vodítko. |