Informace o publikaci
Prevence dědičného rizika nádorů prsu a ovaria
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2011 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Praktická gynekologie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Gynekologie a porodnictví |
| Klíčová slova | genes BRCA1; BRCA2; genetic predisposition; breast cancer; ovarian cancer; tumour preventions |
| Popis | Incidence nádorů prsu i vaječníků neustále vzrůstá. Onemocnění jsou způsobena interakcí různých genetických příčin a vlivu prostředí. Pouze u části pacientek je možné zjistit dědičnou etiologii, tj. zárodečnou mutaci v některém z rizikových genů, která způsobuje mnohonásobně zvýšenou pravděpodobnost onemocnění. Genetické testování umožňuje odhalit hereditární příčinu a využít těchto poznatků ve prospěch jak pacientky, tak rodiny. Genů, které mohou být zodpovědné za vyšší riziko nádorů prsu nebo vaječníku, je více. Z klinického hlediska se doporučuje genetické testování vysoce penetrantních genů BRCA1 a BRCA2, u genů středního a nízkého rizika je jejich vliv na etiologii onemocnění nejasný. Nádory prsu nebo ovarií mohou být součástí i jiných dědičných syndromů, které je možné testovat. Preventivní péče o nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2 je navrhována týmy odborníků a zahrnuje jak primární prevenci včetně profylaktických operací, tak specializovanou sekundární prevenci. Díky moderním vyšetřovacím metodám i preventivním operacím je možné zásadně zvýšit přežití žen i kvalitu jejich života. |