X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury

• Autoři: JANDA Aleš; KRÓL Ladislav; KALINA Tomáš; KRÁL Vlastimil; POHOŘSKÁ Jitka; MEJSTŘÍKOVÁ Ester; HRUŠÁK Ondřej; KESLOVÁ Petra; FORMÁNKOVÁ Renata; SCHNEIDEROVÁ Helena; LITZMAN Jiří; FREIBERGER Tomáš; POLOUČKOVÁ Andrea; ŠEDIVÁ Anna; SKALICKÁ Veronika; BERÁNKOVÁ Katarína; ZEMKOVÁ Daniela; JÍLEK Dalibor; SEDLÁČEK Petr; STARÝ Jan; PIRK Jan
• Rok publikování: 2012
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Alergie
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: ORL, oftalmologie, stomatologie
• Klíčová slova: X-linked hyper-IgM syndrome; CD40 ligand deficiency; dysgammaglobulinemia; flow cytometry; haematopoietic stem cell transplantation
• Popis: Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizaci B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná, takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylaxe a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk. V letech 1993 až 2011 bylo v České republice diagnostikováno pět pacientů s vrozeným deficitem CD40 ligandu. Tři pacienti byli po stanovení diagnózy indikováni k transplantaci hematopoetických buněk. V článku předkládáme přehled průběhu onemocnění, diagnostiky a léčby těchto pacientů.