MUDr. Kateřina Slabá
Instructor, Department of Pediatrics
correspondence Address:
Černopolní 212/9, 662 63 Brno
e‑mail: | 101617@mail.muni.cz |
---|
social and academic networks: |
---|
Total number of publications: 49
2023
-
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, year: 2023, volume: 11, edition: 5, DOI
-
Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti
Year: 2023, type: Conference abstract
2022
-
Nationwide observational study of paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2 (PIMS-TS) in the Czech Republic
European journal of pediatrics, year: 2022, volume: 181, edition: 10, DOI
-
Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
Česko-slovenská pediatrie, year: 2022, volume: 77, edition: 4
-
Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte
Year: 2022, type: Conference abstract
2021
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Pediatria, year: 2021, volume: 16, edition: 4
-
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
Československá neurologie a neurochirurgie, year: 2021, volume: 84, edition: 2, DOI
-
Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report
Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, year: 2021, volume: 165, edition: 4, DOI
-
Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report
Genes, year: 2021, volume: 12, edition: 2, DOI