MUDr. Kateřina Slabá

2021

• Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report

  PAPEŽ Jan ŠTARHA Jiří ZERHAU Pavel PAVLOVSKÁ Denisa JEŽOVÁ Marta JUŘENČÁK Tomáš SLABÁ Kateřina ŠTĚRBA Martin KEREKES Arpád MERTA Tomáš HALUŠKOVÁ Terézia PÁLOVÁ Hana SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav JABANDŽIEV Petr

  Article in Periodical

  Genes, year: 2021, volume: 12, edition: 2, DOI

• Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika

  SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra KONEČNÁ Petra KOLBOVA Lucie JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract

• Výživa dětí

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar KAPOUNOVÁ Zlata DOBROVOLNÁ Julie DOLEŽEL Zdeněk HALUZOVÁ Irena HLOUŠKOVÁ Eliška HORTOVÁ Kateřina JABANDŽIEV Petr JANČEKOVÁ Kamila JANČÍKOVÁ Jana JIČÍNSKÁ Hana JIMRAMOVSKÝ Tomáš KONEČNÁ Petra LOKAJ Petr MATĚJOVÁ Halina MUŽÍKOVÁ Leona PAPEŽ Jan PECL Jakub PRUŠA Tomáš RYBNÍČEK Ondřej SLABÁ Kateřina SUCHODOLOVÁ Veronika ŠTARHA Jiří TŮMA Jiří URÍK Milan ZVĚŘINA Ondřej BEZDĚKOVÁ Denisa

  Year: 2021, type:

• Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana KONEČNÁ Petra URBÁNKOVÁ Radka SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract

2020

• A Newly Observed Mutation of the ABCA3 Gene Causing Lethal Respiratory Failure of a Full-Term Newborn: A Case Report

  JOUZA Martin JIMRAMOVSKÝ Tomáš SLOUKOVÁ Eva PECL Jakub SEEHOFNEROVÁ Anna JEŽOVÁ Marta URÍK Milan KUNOVSKÝ Lumír SLABÁ Kateřina ŠTOURAČ Petr KLINCOVÁ Martina HUBÁČEK Jaroslav A. JABANDŽIEV Petr

  Article in Periodical

  Frontiers in Genetics, year: 2020, volume: 11, edition: August 2020, DOI

• Herpetic esophagitis in a 7-year-old immunocompetent patient

  JABANDŽIEV Petr JOUZA Martin PECL Jakub URÍK Milan PAPEŽ Jan PINKASOVÁ Tereza SLABÁ Kateřina TRNA Jan KYCLOVÁ Jitka VACULOVÁ Jitka KUNOVSKÝ Lumír

  Article in Periodical

  Gastroenterologie a Hepatologie, year: 2020, volume: 74, edition: 3, DOI

• Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

  SLABÁ Kateřina NOSKOVÁ Hana VESELÁ Petra SLABÝ Ondřej AULICKÁ Štefánia KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

• Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report

  SLABÁ Kateřina NOSKOVÁ Hana VESELÁ Petra TUČKOVÁ Jana JIČÍNSKÁ Hana HONZÍK Tomáš HANSÍKOVÁ Hana KLEIBLOVÁ Petra ŠTOURAČ Petr JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Article in Periodical

  Frontiers in Genetics, year: 2020, volume: 11, edition: October 2020, DOI

• Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina

  Article in Periodical

  Pediatrie pro praxi, year: 2020, volume: 21, edition: 5, DOI

• Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report

  JABANDŽIEV Petr HLAVÁČKOVÁ Eva BÍLY Viktor KARÁSKOVÁ Eva KUNOVSKÝ Lumír RAVČUKOVÁ Barbora GROMBIŘÍKOVÁ Hana KOZUMPLÍKOVÁ Romana BUČKOVÁ Hana SLABÁ Kateřina PINKASOVÁ Tereza JOUZA Martin PECL Jakub JEŽOVÁ Marta CURTISOVÁ Václava FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  Gastroenterologie a hepatologie, year: 2020, volume: 74, edition: 6, DOI