MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Institute of Medical Genetics and Genomics
Phone: | +420 532 23 4489 |
---|---|
E‑mail: |
Total number of publications: 194
2008
-
První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara
Česko - Slovenská Pediatrie, year: 2008, volume: 63, edition: 7.-8.
-
Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis
Year: 2008, type: Conference abstract
-
Variability of clinical symptoms in patients with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome.
Slovenska kardiologia, year: 2008, volume: ř, edition: suppl.1
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce
Praktická gynekologie, year: 2008, volume: 4, edition: 12
2007
-
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
Neuromuscular Disorders, year: 2007, volume: 17, edition: 9-10
-
A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene.
Year: 2007, type: Conference abstract
-
AEC syndrom způsobený mutací genu p63
Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, Praha 19.-21.9., year: 2007
-
Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007
Year: 2007, type: Conference abstract
-
DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure
Year: 2007
-
DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky
Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5., Urologické listy 5(3), year: 2007