Mgr. Ivona Blaháková

Deputy Core Facility Leader, Genomics Core Facility

office: bldg. E35/255
Kamenice 753/5
625 00 Brno

Show on the map

phone:	+420 549 49 6997
e‑mail:

social and academic networks:

Basic information

Type

Total number of publications: 45

2022

ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER

STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2022, type: Conference abstract
Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

Conference abstract

Year: 2022, type: Conference abstract
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.

VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2022, type: Conference abstract
Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings.

VRZALOVÁ Zuzana HŮRKOVÁ Věra STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol TRKOVÁ Marie ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2022, type: Conference abstract

2021

Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.

BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MEJSTŘÍKOVÁ Soňa VRZALOVÁ Zuzana DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

Conference abstract

Year: 2021, type: Conference abstract
Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří BERGEROVÁ Veronika ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Article in Periodical

Transfúze a hematologie dnes, year: 2021, volume: 27, edition: 4, DOI
Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2021, type: Conference abstract

2020

Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

SÝKORA M. VRZALOVÁ Zuzana VONDRÁKOVÁ J. BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MOTÁŇ V. JANDOVÁ P. ROUČKOVÁ N. STRUSKOVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Šárka VONKE I. DOUBEK Michael

Article in Periodical

Transfúze a hematologie dnes, year: 2020, volume: 26, edition: 4
Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

TRIZULJAK Jakub PETRUCHOVÁ Terezie BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana HORINOVA Vera DOUBKOVÁ Martina MICHALKA Jozef MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Article in Periodical

Molecular Syndromology, year: 2020, volume: 11, edition: 2, DOI
Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.

TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana BEDNAŘÍKOVÁ Markéta GROCHOVÁ I. POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2020, type: Conference abstract