Mgr. Ivona Blaháková

2020

• Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.

  TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

2019

• A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

  TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.

  VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• MicroRNA-210 expression during childbirth and postpartum as a potential biomarker of acute fetal hypoxia

  VONKOVÁ Barbara BLAHÁKOVÁ Ivona HRUBAN Lukáš JANKŮ Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Article in Periodical

  Biomedical Papers, year: 2019, volume: 163, edition: 3, DOI

• Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report

  DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana HRAZDIROVÁ Anna BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  BMC Pulmonary Medicine, year: 2019, volume: 19, edition: 1, DOI

• Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

2018

• MicroRNA-210 expression during childbirth and postpartum as potential biomarker of acute fetal hypoxia

  VONKOVÁ Barbara HRUBAN Lukáš BLAHÁKOVÁ Ivona JANKŮ Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

2017

• Zkušenosti s neinvazivní prenatální diagnostiku – test Clarigo

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona JEDLIČKOVÁ Jana POSPÍŠILOVÁ Šárka TICHÝ Boris

  Conference abstract

  Year: 2017, type: Conference abstract