doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2016

• Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report

  KÝROVÁ Jana KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana MRAZOVA Lenka VESELÝ Karel HERMANOVÁ Markéta OŠLEJŠKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  JOURNAL OF DERMATOLOGICAL CASE REPORTS, year: 2016, volume: 10, edition: 3, DOI

• Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor

  PAVLOUŠKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Atherosclerosis, year: 2016, volume: 250, edition: July, DOI

• Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar TASLEROVÁ Renata DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Year: 2016, type:

• Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic

  KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana KÝROVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata NĚMEČKOVÁ Jitka JEŘÁBKOVÁ Barbora VESELÝ Karel STEHLÍKOVÁ Kristýna FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  British Journal of Dermatology, year: 2016, volume: 174, edition: 6, DOI

• The Wolfram-like syndrome: a case report

  KONEČNÁ Petra PROCHÁZKOVÁ Dagmar DOLEŽEL Zdeněk SKOTÁKOVÁ Jarmila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2016, type: Conference abstract

2015

• Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic

  FAJKUSOVÁ Lenka BORSKÁ Romana NOSKOVÁ Hana KOPEČKOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla BUČKOVÁ Hana KÝROVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata NĚMEČKOVÁ Jitka

  Conference abstract

  Year: 2015, type: Conference abstract

• Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase

  RÉBLOVÁ Kamila KULHÁNEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Journal of Molecular Modeling, year: 2015, volume: 21, edition: 4, DOI

• Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic.

  ŠILEROVÁ Pavla HRUBÁ Zuzana VRZALOVÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2015, type: Conference abstract

• Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic

  KOPEČKOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla BUČKOVÁ Hana PINKOVÁ Blanka GAILLYOVÁ Renata NĚMEČKOVÁ Jitka FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2015, type: Conference abstract

2014

• Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav HABERLOVÁ Jana HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef SOUČEK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana DVOŘÁČKOVÁ Nina SOLAŘOVÁ Pavla FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  BMC Neurology, year: 2014, volume: 14, edition: August, DOI