doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2018

• Autosomal dominant hypercholesterolaemia

  HRUBÁ Zuzana TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra PAVLOUŠKOVÁ Jana FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Dravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky detskej neurologie FN Brno

  ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína FAJKUSOVÁ Lenka HORÁK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Funkční důsledky mutace v genu CLCN1 asociované s kongenitální myotonií

  SKUPNÍKOVÁ Barbora BUREŠOVÁ Martina FAJKUSOVÁ Lenka BÉBAROVÁ Markéta

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar JIMRAMOVSKÝ Tomáš POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana KONEČNÁ Petra OSVALDOVÁ Zdeňka NOVOTNÁ Dana CINTULA Lukáš KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana JIMRAMOVSKÝ Tomáš KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Pediatria, year: 2018, volume: 13, edition: 2

• Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

  ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka POUCHLÁ Slávka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Article in Periodical

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, year: 2018, volume: 81, edition: 1, DOI

• Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

2017

• Alagillův syndrom

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška

  Conference abstract

  Year: 2017, type: Conference abstract

• DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases

  RŮŽIČKA Michal KULHÁNEK Petr RADOVÁ Lenka ČECHOVÁ Andrea ŠPAČKOVÁ Naděžda FAJKUSOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila

  Article in Periodical

  Plos one, year: 2017, volume: 12, edition: 8, DOI

• Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project

  VRABLIK M. VACLOVA M. TICHÝ Lukáš SOŠKA Vladimír BLAHA V. FAJKUSOVÁ Lenka CESKA R. SATNY M. FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  Physiological research, year: 2017, volume: 66, edition: Suppl. 1