Project information
Patogeneze a léčba humorální imunodeficiencí
- Project Identification
- MUNI/A/1183/2015
- Project Period
- 1/2016 - 12/2016
- Investor / Pogramme / Project type
-
Masaryk University
- Grant Agency of Masaryk University
- Category A
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Medicine
- prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
- Mgr. Kristýna Fiedorová
- prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- MUDr. Roman Hakl, Ph.D.
- MUDr. Eva Hlaváčková, Ph.D.
- Mgr. Iva Kotásková, Ph.D.
- Mgr. Tatiana Kováčová, Ph.D.
- Mgr. Marcela Vlková, Ph.D.
- Mgr. Katarína Vondrášková
Poruchy humorální imunity, specifické i nespecifické, jsou nejčastějšími primárními i sekundárními imunodeficity v bělošské populaci. Návrh navazuje na projekt MUNI/A/1182/2014 –Některé laboratorní a klinické aspekty humorálních imunodeficiencí, je zaměřen na poruchu komplementového systému – hereditární angioedém (HAE) a na poruchy tvorby protilátek. V oblasti HAE plánujeme pokračovat v započatém sledování významu aktivace granulocytů při tomto onemocnění. Dále budeme sledovat některé klinické aspekty tohoto onemocnění, zejména odpovídavost na léčbu (Dr. R. Hakl, Dr E. Hlaváčková). V molekulárně-genetické části projektu budeme analyzovat data z masivního paralelního sekvenování celého exomu u 2 rodin s klinickou diagnózou HAE, u nichž nebyla detekována kauzální mutace v genu SERPING1 ani v genu pro koagulační faktor XII a dále budeme pokračovat v analýze oblastí genu SERPING1 , které mají význam pro regulaci sestřihu mRNA a expresi C1 inhibitoru. (Mgr. T. Kováčová, Mgr. K. Novanská). V části zabývající se protilátkovými imunodeficity plánujeme pokračovat v projektu stanovení mikrobiomu stolice u nemocných s agamaglobulinémií typu běžného variabilního imunodeficitu (CVID) a selektivního deficitu IgA (IgAD) s využitím metody next generation sequencing. U pacientů s těmito diagnózami chybí ve sliznici gastrointestinálního traktu klíčová slizniční protilátka IgA, což může mít vliv na složení střevní mikroflóry a vznik infekcí a jiných enteropatií, kterými pacienti s CVID často trpí. (Mgr. K. Fiedorová, Mgr. Iva Kotásková). Budeme se rovněž zabývat vlivem sekvenčních změn v genu BTK (jehož defekt způsobuje primární poruchu tvorby protilátek) na regulaci sestřihu mRNA. Dále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty sekundárního imunodeficitu, který se vyvíjí u pacientů po korektivní operaci hypoplasie levé srdeční komory a u pediatrických nemocných po léčbě rituximabem (Dr. E. Hlaváčková). Jako formu výstupů předpokládáme především prezentaci na konferencích, ale též publikaci o sekundárních hypogamaglobulinémiích v dětském věku (po rekonstrukčních kardiologických operacích nebo přehlednou publikaci o sekundárních hypogamaglobulinémiích dětského věku) (Dr. Hlaváčková).
Publications
Total number of publications: 20
2017
-
Sekundární hypogamaglobulinemie v pediatrii
Year: 2017, type: Conference abstract
-
Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes
Clinical Immunology, year: 2017, volume: 180, edition: July, DOI
-
Zajímavé imunologické kazuistiky pohledem klinika a laboratoře
Year: 2017, type: Conference abstract
2016
-
Gut microbiome in patients with Antibody deficiency disorders
Year: 2016, type: Conference abstract
-
Idiopathic CD4+ lymphocytopenia
Year: 2016, type: Conference abstract
-
Idiopathic CD4+ lymphocytopenia five year follow up
Year: 2016, type: Conference abstract
-
Secondary Combined Immunodeficiency in Pediatric Patients after the Fontan Operation: Three Case Reports
International Archives of Allergy and Immunology, year: 2016, volume: 170, edition: 4, DOI
-
Sekundární hypogamaglobulinemie v dětském věku
Year: 2016, type: Conference abstract
2015
-
Activation of granulocytes in common variable immunodeficiency and hereditary angioedema
Year: 2015, type: Conference abstract
-
Idiopatická CD4+T lymfocytopenie
Year: 2015, type: Requested lectures