Jak vzniká obličej a co způsobuje poruchy jeho vývoje?

• Authors: CELÁ Petra
• Year of publication: 2012
• Description: Základ obličeje se začíná formovat časně během embryonálního vývoje. Na jeho vzniku se podílí pět výběžků, které ohraničují primitivní ústní jamku a tvoří základ čelistí a rtů. Vývoj obličeje je synchronizovaný a přesně regulovaný proces, na který má vliv mnoho aspektů. Přesto může dojít k chybě při růstu a spojování obličejových výběžků, což má za následek rozštěpy rtů nebo patra. Tyto vývojové malformace patří k nejčastěji se vyskytujícím vrozeným defektům v humánní populaci, které jsou často neslučitelné se životem nebo vyžadují dlouhodobé náročné léčení. Postižení jedinci trpí prakticky celoživotně komunikačními a estetickými problémy. Co se týče zvířat, není problematice rozštěpů věnována taková pozornost, jako je tomu u lidí. Tyto defekty jsou u zvířat téměř vždy spojeny s omezenou schopností sát mateřské mléko, proto takto postižený jedinec zpravidla velmi rychle uhyne. U méně závažných forem rozštěpů je delší přežívání sice možné, ale většinou za cenu výrazného snížení kvality života. Mechanizmy, které regulují normální vývoj obličeje, byly paradoxně nejlépe popsány na případech abnormálního vývoje. Proto nám výzkum vývojových defektů obličeje u zvířat pomáhá vytvořit komplexní obraz příčin jejich vzniku, a s tím i možné způsoby léčby. Jelikož rozštěpy vznikají kombinací genetických a environmentálních faktorů, využívá se jako jeden z modelových druhů kuřecí embryo, které je snadno dostupné manipulacím prostřednictvím okénka ve skořápce. Tyto experimenty například zkoumají otázku původu a osudu buněčných populací v této oblasti. Jsou odhaleny nové geny podílející se na vývoji jednotlivých obličejových struktur, na které se v naší přednášce také zaměříme.