Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)

• Authors: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; ONDRUŠKOVÁ Nina; HANSÍKOVÁ Hana; KONEČNÁ Petra; HAŇKOVÁ Zdenka; LEFEBER Dirk
• Year of publication: 2014
• Type: Conference abstract
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Description: Autoři prezentují nový subtyp dědičné poruchy glykosylace-MAN1B1-CDG