Publication details

Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence

Authors

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BAŠOVSKÝ Michal KONEČNÁ Petra KOŠŤÁLOVÁ Eva HRUBÁ Zuzana SLAVÍČKOVÁ Lenka

Year of publication 2016
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením. PKU (OMIM 261600) je dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny Phe, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy (12q24.1, EC 1.14.16.1) v játrech. K léčbě se nejčastěji používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem Phe s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Jedná se o vysoce restriktivní terapeutickou dietu s použitím směsí aminokyselin bez Phe v kombinaci s nízkobílkovinnými výrobky a malým množstvím přirozených bílkovin. Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice. Novorozenecký screening PKU na zahraničním pracovišti byl označen rodiči jako negativní, avšak písemný doklad chyběl. Vzhledem k narůstajícímu počtu obyvatel, kteří pracují v zahraničí a migrační vlně v naší populaci, doporučujeme u dětí, narozených mimo Českou republiku, věnovat pozornost provedení novorozeneckého screeningu, zvláště pak, pokud se dítě narodilo v rozvojové zemi.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info