Publication details
Souhrn konsenzu panelu expertů International Atherosclerosis Society k problematice definice, diagnostiky a léčby těžké formy familiární hypercholesterolemie
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2016 |
| Type | Article in Periodical |
| Magazine / Source | Hypertenze & kardiovaskulární prevence |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Field | Other medical specializations |
| Description | Autoři přináší stručný souhrn konsenzu panelu expertů organizovaného odbornou společností International Atherosclerosis Society k problematice těžké formy familiární hypercholesterolemie, vydaného v květnu 2016 (1). Familiární hypercholesterolemie (FH) je závažná dědičná porucha tukového metabolizmu, která vede k manifestaci ischemické choroby srdeční (ICHS) v mladém věku. Heterozygotní forma postihuje přibližně l osobu z 200, zatímco vzácná homozygotní forma se vyskytuje s prevalencí 1:300 000. V posledních letech se ukázalo, že klinická manifestace heterozygotní a homozygotní FH se mohou významně překrývat. Cílem konsenzu bylo definovat těžkou formu FH a popsat postup identifikace jedinců s nejvyšším rizikem manifestace ischemických kardiovaskulárních příhod na základě koncentrací LDL-cholesterolu v séru a individuální odpovědi na konvenční hypolipidemickou léčbu. Autoři konsenzu se zabývali také významem molekulární diagnostiky a jednotlivých rizikových faktorů vzniku kardiovaskulárního postižení, vč. stanovení stupně subklinické atero-sklerózy při určení individuálního rizika pacientů. Právě pacienti s těžkou FH mohou nejvíce profitovat z časného zavedení agresivní hypolipidemické léčby s využitím nových možností, např. inhibitorů PCSK9, přičemž přesnější definice těžké FH může pomoci zajistit dostupnost této léčby pacientům v nejvyšším riziku. |