Publication details
2020 AAN Highlights How does a small molecule change the course of spinal muscle atrophy?
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2020 |
| Type | Article in Periodical (without peer review) |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Spinální svalové atrofie jsou heterogenní skupinou dědičných degenerativních chorob. Po Duchenově svalové dystrofii se jedná o druhé nejčastější neuromuskulární onemocnění, které je zároveň druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění. Diagnostika je založena na molekulárně genetickém vyšetření mutace v genu SMN (survival motor neuron gene) na chromozomu 5q. |