Publication details
Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2024 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Diagnostický přístup k dětem vysokého vzrůstu je v ambulanci dědičných metabolických poruch a genetiky založen na sběru údajů o perinatálním období, narození, antropometrických parametrech, počátku pubertálního zrání, rodinné anamnéze konstitučního nebo patologického vysokého vzrůstu, hledání opožděného psychomotorického vývoje, dysmorfie, disproporce, analýze rychlosti růstu, celkovém vyšetření a hodnocení puberty a kostního věku. Metody: Pokud jsou v anamnéze psychomotorická retardace, rodinná anamnéza patologického vysokého vzrůstu nebo stigmatizace v klinickém vyšetření, je diferenciální diagnostika zaměřena na genetické příčiny vysokého vzrůstu. Nejčastějšími příčinami jsou Marfanův syndrom, Beckwithův-Wiedemannův syndrom, Klinefelterův syndrom, Sotův syndrom a MEN2B. Prezentujeme dva pacienty se Sotosovým syndromem (MIM117550), kteří byli potvrzeni molekulárně-genetickým vyšetřením genu NSD1. |