Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; BURDA Veronika; CIBULKOVÁ Petra; KÝR Michal; NOVOTNÁ Dana; KONEČNÁ Petra; KOLBOVÁ Lucie; SLABÁ Kateřina; JABANDŽIEV Petr
• Rok publikování: 2024
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Diagnostický přístup k dětem vysokého vzrůstu je v ambulanci dědičných metabolických poruch a genetiky založen na sběru údajů o perinatálním období, narození, antropometrických parametrech, počátku pubertálního zrání, rodinné anamnéze konstitučního nebo patologického vysokého vzrůstu, hledání opožděného psychomotorického vývoje, dysmorfie, disproporce, analýze rychlosti růstu, celkovém vyšetření a hodnocení puberty a kostního věku. Metody: Pokud jsou v anamnéze psychomotorická retardace, rodinná anamnéza patologického vysokého vzrůstu nebo stigmatizace v klinickém vyšetření, je diferenciální diagnostika zaměřena na genetické příčiny vysokého vzrůstu. Nejčastějšími příčinami jsou Marfanův syndrom, Beckwithův-Wiedemannův syndrom, Klinefelterův syndrom, Sotův syndrom a MEN2B. Prezentujeme dva pacienty se Sotosovým syndromem (MIM117550), kteří byli potvrzeni molekulárně-genetickým vyšetřením genu NSD1.