Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice

• Title in English: Molecular pathologic and genetic diagnostics of limb-girdle muscular dystrophy LGMD2A: presentation of first cases diagnosed in Czech republic
• Authors: HERMANOVÁ Markéta; MAZANEC Radim; CHROBÁKOVÁ Táňa; ZÁMEČNÍK Josef; FAJKUSOVÁ Lenka; MAŘÍKOVÁ Táňa; KROUPOVÁ Iva; STANĚK Josef; VONDRÁČEK Petr; HAVLOVÁ Miluše; KŘEN Leoš; MAZANEC Radim; ZÁMEČNÍK Josef; STANĚK Josef; HAVLOVÁ Miluše
• Year of publication: 2004
• Type: Article in Periodical
• Magazine / Source: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Field: Neurology, neurosurgery, neurosciences
• Keywords: LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis
• Description: Presentation of first LGMD2A patients diagnosed in Czech Republic. We have revealed 8 mutations in CAPN3 gene and secondary deficiency of dysferlin on muscle membranes was demonstrated in 4 cases.

Related projects

• Genomes and their functions