Informace o publikaci

Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice

Autoři

HERMANOVÁ Markéta MAZANEC Radim CHROBÁKOVÁ Táňa ZÁMEČNÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka MAŘÍKOVÁ Táňa KROUPOVÁ Iva STANĚK Josef VONDRÁČEK Petr HAVLOVÁ Miluše KŘEN Leoš MAZANEC Radim ZÁMEČNÍK Josef STANĚK Josef HAVLOVÁ Miluše

Rok publikování 2004
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis
Popis Prezentace souboru prvních 7 diagnostikovaných pacientů s LGMD2A v ČR. Bylo prokázáno celkem 8 mutací v genu CAPN3 a u 4 pacientů byl prokázán sekundární deficit dysferlinu na membránách svalových vláken.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info