Publication details
Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
| Title in English | Used methods and approaches in DNA analysis of Familial hypercholesterolemia |
|---|---|
| Authors | |
| Year of publication | 2007 |
| Type | Article in Proceedings |
| Conference | Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Field | Genetics and molecular biology |
| Keywords | DNA diagnostics; Familial Hyprecholesterolemia; LDLR gene |
| Description | V našem souboru máme asi 4000 pacientů, přičemž molekulární analýze podrobujeme pouze klinicky významné jedince. Doposud jsme analyzovali asi 2000 pacientů. Z toho 30% má již detekovanou kauzální mutaci v LDLR genu, u 35% nebyla nalezena žádná mutace v kódující oblasti LDLR genu a u 35% pacientů není analýza zatím dokončena. Do dnešní doby jsme identifikovali 13 nových dosud nepopsaných mutací, z toho 9 missense, 2 delece, 2 sestřihové a 1 nonsense mutaci. Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 572 pacientů z 325 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naši práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPLC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 85% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci. |