Informace o publikaci
Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | DNA diagnostics; Familial Hyprecholesterolemia; LDLR gene |
| Popis | V našem souboru máme asi 4000 pacientů, přičemž molekulární analýze podrobujeme pouze klinicky významné jedince. Doposud jsme analyzovali asi 2000 pacientů. Z toho 30% má již detekovanou kauzální mutaci v LDLR genu, u 35% nebyla nalezena žádná mutace v kódující oblasti LDLR genu a u 35% pacientů není analýza zatím dokončena. Do dnešní doby jsme identifikovali 13 nových dosud nepopsaných mutací, z toho 9 missense, 2 delece, 2 sestřihové a 1 nonsense mutaci. Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 572 pacientů z 325 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naši práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPLC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 85% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci. |