Informace o publikaci

Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie

Autoři

ZAPLETALOVÁ P. GOLDMANN R. LETOCHA O. PORUBKOVA J. KUHROVA V. FREIBERGER T. KOZÁK L.

Rok publikování 2007
Druh Článek ve sborníku
Konference Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova DNA diagnostics; Familial Hyprecholesterolemia; LDLR gene
Popis V našem souboru máme asi 4000 pacientů, přičemž molekulární analýze podrobujeme pouze klinicky významné jedince. Doposud jsme analyzovali asi 2000 pacientů. Z toho 30% má již detekovanou kauzální mutaci v LDLR genu, u 35% nebyla nalezena žádná mutace v kódující oblasti LDLR genu a u 35% pacientů není analýza zatím dokončena. Do dnešní doby jsme identifikovali 13 nových dosud nepopsaných mutací, z toho 9 missense, 2 delece, 2 sestřihové a 1 nonsense mutaci. Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 572 pacientů z 325 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naši práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPLC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 85% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info