Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie

• Title in English: Used methods and approaches in DNA diagnostics of Familial Hypercholesterolémia
• Authors: ZAPLETALOVÁ P.; GOLDMANN R.; LETOCHA O.; PORUBKOVÁ J.; KUHROVÁ V.; FREIBERGER T.; KOZÁK L.; FAJKUSOVÁ L.
• Year of publication: 2007
• Type: Article in Proceedings
• Conference: Vnitřní lékařství
• MU Faculty or unit: Faculty of Science
• Field: Genetics and molecular biology
• Keywords: Familial Hypercholesterolémia; LDLR gene; DHPLC; MLPA
• Description: Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 590 pacientů z 340 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naší práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 80% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci.