Informace o publikaci
Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Vnitřní lékařství |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | Familial Hypercholesterolémia; LDLR gene; DHPLC; MLPA |
| Popis | Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 590 pacientů z 340 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naší práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 80% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci. |