Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.

2024

• A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study

  ŠTIKA Jiří PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina SKALNÍKOVÁ Magdalena DOSTÁLOVÁ Lenka LOJA Tomas RADOVÁ Lenka PALUŠOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub ULDRIJAN Stjepan BLATNÝ Jan ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  British journal of haematology, rok: 2024, DOI

• Genetic background of Czech myopathy patients.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis

  KOPČILOVÁ Johana PTÁČKOVÁ Hana KRAMÁŘOVÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš ZDRAŽILOVÁ Lucie ZÁMEČNÍK Josef BALÁŽOVÁ Patrícia VIESTOVÁ Karin KOLNÍKOVÁ Miriam HANSÍKOVÁ Hana ZÍDKOVÁ Jana

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Medical Genetics, rok: 2024, ročník: 61, vydání: 9, DOI

• Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs

  KRAMÁREK Michal SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KAJAN GRODECKA Lucie FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Nucleic acids research, rok: 2024, ročník: 52, vydání: 10, DOI

• Unveiling the dynamics and molecular landscape of a rare chronic lymphocytic leukemia subpopulation driving refractoriness: insights from single-cell RNA sequencing

  KURUCOVÁ Terézia RÉBLOVÁ Kamila JANOVSKÁ Pavlína PORC Jakub Paweł NAVRKALOVÁ Veronika PAVLOVÁ Šárka MALČÍKOVÁ Jitka PLEVOVÁ Karla TICHÝ Boris DOUBEK Michael BRYJA Vítězslav KOTAŠKOVÁ Jana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Článek v odborném periodiku

  Molecular oncology, rok: 2024, ročník: 18, vydání: 10, DOI

2023

• Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2023, ročník: 104, vydání: 5, DOI

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity

  BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl SLANINA Peter RÉBLOVÁ Kamila ZAPLETAL Ondřej VLKOVÁ Marcela HAKL Roman BÍLY Viktor GROMBIŘÍKOVÁ Hana SVOBODOVÁ Eliška KULÍŠKOVÁ Petra ŠTÍCHOVÁ Julie SOBOTKOVÁ Marta RADANA Zachová HANZLÍKOVÁ Jana VACHOVÁ Martina KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRČMOVÁ Irena JESEŇÁK Miloš FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  FRONTIERS IN GENETICS, rok: 2023, ročník: 14, vydání: July 2023, DOI