Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.

2019

• Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8

  KANDEROVA V. GROMBIRIKOVA H. ZENTSOVA I. RÉBLOVÁ Kamila KLOCPERK A. FEJTKOVA M. BLOOMFIELD M. RAVCUKOVA B. KALINA T. FREIBERGER Tomáš SEDIVA A.

  Článek v odborném periodiku

  Haematologica, rok: 2019, ročník: 104, vydání: 1, DOI

• Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase

  PECIMONOVA Martina KLUCKOVA Daniela CSICSAY František RÉBLOVÁ Kamila KRAHULEC Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar ŠKULTETY Ludovit KADASI Ludevít ŠOLTYSOVÁ Andrea

  Článek v odborném periodiku

  Genes, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 6, DOI

2018

• A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome

  TRIZULJAK Jakub STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila STEHLÍKOVÁ Olga SMEJKAL Petr ZAVŘELOVÁ Jiřina PACEJKA M. MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2018, ročník: 29, vydání: 8, DOI

• C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub PLEVOVÁ Karla FIAMOLI Veronika GUMULEC J. URBANKOVA H. SZOTKOWSKI T. MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  International journal of hematology, rok: 2018, ročník: 108, vydání: 6, DOI

• Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

  SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub HŮRKOVÁ Věra RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila PÁL Karol DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub URBÁNKOVÁ H. SMEJKAL Petr GUMULEC Jaromír FIAMOLI Veronika POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Phylogenetic classification and generic delineation of Calyptosphaeria gen. nov., Lentomitella, Spadicoides and Torrentispora (Sordariomycetes)

  REBLOVA M. MILLER A.N. RÉBLOVÁ Kamila STEPANEK V.

  Článek v odborném periodiku

  Studies in Mycology, rok: 2018, ročník: 2018, vydání: 89, DOI

• Role of Inosine-Uracil Base Pairs in the Canonical RNA Duplexes

  ŠPAČKOVÁ Naděžda RÉBLOVÁ Kamila

  Článek v odborném periodiku

  GENES, rok: 2018, ročník: 9, vydání: 7, DOI

• Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

2017

• DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases

  RŮŽIČKA Michal KULHÁNEK Petr RADOVÁ Lenka ČECHOVÁ Andrea ŠPAČKOVÁ Naděžda FAJKUSOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila

  Článek v odborném periodiku

  Plos one, rok: 2017, ročník: 12, vydání: 8, DOI