![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.
senior researcher – Výzkumná skupina Šárky Pospíšilové
kancelář: bud. E35/218
Kamenice 753/5
625 00 Brno
telefon: | 549 49 7586 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 105
2020
-
Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact
Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: JUN 2020, DOI
2019
-
A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia
HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI
-
Activation-induced deaminase and its splice variants associate with trisomy 12 in chronic lymphocytic leukemia
Annals of hematology, rok: 2019, ročník: 98, vydání: 2, DOI
-
Bending of DNA duplexes with mutation motifs
DNA RESEARCH, rok: 2019, ročník: 26, vydání: 4, DOI
-
High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing
RNA BIOLOGY, rok: 2019, ročník: 16, vydání: 10, DOI
-
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 92, DOI
-
LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8
Haematologica, rok: 2019, ročník: 104, vydání: 1, DOI
-
Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase
Genes, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 6, DOI